Mukowiscydoza, inaczej zwłóknienie torbielowate (w skrócie „CF” od angielskiej nazwy Cystic Fibrosis), jest zaburzeniem genetycznym, głównie płuc, ale także trzustki, wątroby, nerek i jelit, ale nie tylko. W wyniku mutacji genetycznej dochodzi do zaburzeń w funkcjonowaniu kanałów chlorkowych, co prowadzi do licznych komplikacji zdrowotnych.
W Polsce nosicielem genu z defektem jest co 25. osoba. Z dużym prawdopodobieństwem można stwierdzić, że 95% nosicieli wadliwego genu o tym fakcie nie wie, bo nosicielstwo jest zwykle bezobjawowe. Dopiero w przypadku potomstwa dwóch nosicieli istnieje 25% prawdopodobieństwo wystąpienia u potomka mukowiscydozy.
W Polsce szacuje się, że z mukowiscydozą żyje około 2 tysięcy chorych, z czego dużą część stanowią dzieci i młodzież szkolna.
Jest to bardzo ciężka choroba, która rozwija się latami. Nie ma na nią jednego skutecznego lekarstwa. Trwają liczne badania naukowe, eksperymenty i testy nowych terapii farmakologicznych i genetycznych. Jesteśmy coraz bliżej wynalezienia skutecznych terapii mukowiscydozy, ale nie wiemy, czy będzie to w tym roku, czy może za 5-10 lat. Dostępne aktualnie w Polsce leki oraz terapie skupiają się na leczeniu objawów mukowiscydozy, spowalnianiu postępu choroby i tym samym przedłużaniu życia chorego. Coś, co dla zwykłego człowieka jest tylko przeziębieniem, zapaleniem płuc czy oskrzeli – pewnym tylko mało istotnym epizodem w życiu, dla chorych jest kolejną cegiełką do wyroku. Każda następna infekcja odbiera choremu kilka lat życia. Na stan zdrowia osób z mukowiscydozą wpływ ma bardzo wiele czynników. Zwiększanie świadomości społeczeństwa na temat tej jednostki chorobowej jest niezwykle ważne, gdyż warunki, w jakich żyją, przebywają czy uczą się osoby z mukowiscydozą wpływają na jakość i długość ich życia.
Szacuje się, że chorzy dożywają średnio 35 roku życia (w przypadku chorych będących dzisiaj w wieku dziecięcym). Dzięki postępowi medycyny oraz większej świadomości dotyczącej tej choroby, średnia ta ciągle się wydłuża. Lata czy dziesiątki lat temu chorzy nie dożywali nawet 18-tego roku życia, umierając w dzieciństwie.
Mukowiscydoza to wyzwanie nie tylko dla medycyny, ale także dla polskiego szkolnictwa. Tym dzieciom trzeba pomóc wejść w dorosłe życie. Pozwolić im wykorzystać możliwości, jakie daje postęp medycyny. Kiedyś nie miały szansy dożyć dorosłości. Teraz taką szansę otrzymały i musimy im pomóc!
Chcesz wiedzieć więcej o mukowiscydozie? Zobacz najczęściej zadawane pytania o mukowiscydozie w portalu Oddech Życia.